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Qu'est-ce que l'amylose?
Dans l'amylose, une maladie rare, des dépôts se produisent dans plusieurs organes et tissus en raison de protéines anormalement repliées. Ces dépôts (fibrilles amyloïdes) peuvent provoquer de nombreux troubles dans l'organisme, qui peuvent aller de dysfonctionnements, d'une défaillance d'organe à la mort.
Amylose: symptômes
L'amylose est très rare et apparaît généralement chez les patients soupçonnés d'avoir un trouble métabolique. Il existe souvent un lien avec une inflammation chronique telle que l'arthrite. Les premiers symptômes sont généralement une décoloration de l'urine et une protéinurie. Des altérations fonctionnelles du foie et du cœur peuvent également être causées par l'amylose.
Les symptômes qui surviennent pendant l'amylose dépendent fortement des organes et des tissus dans lesquels les fibrilles amyloïdes s'accumulent. Certains malades ne se plaignent guère, tandis que d'autres peuvent être mortels. Voici un aperçu des plaintes:
- Symptômes généraux: Fatigue chronique, perte de poids.
- Coeur touché: Arythmie, insuffisance cardiaque (faiblesse cardiaque), essoufflement, faiblesse, évanouissement.
- Nerfs touchés: Picotements dans les membres, les doigts ou les orteils, engourdissement, vertiges.
- Reins affectés: Œdème des jambes et des pieds, gonflement de la région abdominale.
- Peau affectée: Taches bleues, la peau autour des yeux devient souvent bleuâtre, la langue peut grossir (macroglossie).
La forme, et avec elle les symptômes et le pronostic, de la maladie dépendent de l'emplacement et de la gravité du trouble. Les amyloïdoses sont divisées en systémique et locale. Fondamentalement, les amyloïdes peuvent s'accumuler n'importe où dans le corps et parfois conduire à des structures ressemblant à des tumeurs, les amyloïdomes. Il est important que le type d'amyloïde soit classé lors du diagnostic.
Une maladie amyloïde peut être cliniquement banale à mortelle et peut également provoquer des symptômes et des maladies plus graves, tels que
- Insuffisance cardiaque, cardiomyopathie restrictive et crise cardiaque,
- Insuffisance rénale,
- Tendances hémorragiques,
- rate hypertrophiée,
- hypertrophie du foie,
- Syndrome du canal carpien.
Amylose: causes
L'amylose est causée par des protéines qui ne se replient pas comme prévu. En raison de ce repliement anormal, les protéines ne peuvent pas ou ne peuvent pas remplir correctement leur tâche. En conséquence, des grumeaux se forment qui forment des dépôts. Ces dépôts sont appelés en médecine des dépôts amyloïdes et des fibrilles amyloïdes. Il existe de nombreux types de protéines qui peuvent être affectées par un repliement anormal. Il existe donc de nombreuses formes différentes de la maladie. Certaines formes affectent tout le corps, d'autres ne se produisent que localement et les dépôts ne se forment que sur un certain organe.
Amylose systémique
Voici un aperçu des différentes formes d'amylose qui affectent tout le corps:
- Amylose AL: Cette forme est également connue sous le nom d'amylose primaire ou d'amylose à chaîne légère. La cause est des anomalies dans les cellules plasmatiques qui conduisent à des protéines anticorps mal formées. Ces anticorps anormaux se trouvent principalement dans le cœur, les reins, les nerfs, la langue, les intestins, le foie, la rate et les vaisseaux sanguins. L'amylose à chaîne légère se produit souvent avec un myélome multiple. Environ dix à 20 pour cent des patients atteints de myélome multiple souffrent également d'amylose AL.
- Amylose AA: Cette forme est également appelée amylose secondaire. Les plis anormaux peuvent être déclenchés par des maladies infectieuses persistantes, telles que la tuberculose, la polyarthrite rhumatoïde ou la fièvre méditerranéenne. Les dépôts s'accumulent souvent dans les reins. Cependant, d'autres organes peuvent également être affectés. Il existe un risque accru de cancer.
- Amylose AF: La maladie héréditaire est également connue sous le nom d'amylose familiale. En raison de mutations héréditaires, des protéines mal repliées dans le sang apparaissent à l'âge adulte, sur quoi des dépôts dans les reins, les nerfs ou le cœur sont préférés. Une protéine hépatique mutée appelée transthyrétine (ATTRm) est considérée comme le déclencheur le plus courant de cette forme d'amylose.
- Amylose ATTRwt: Cette forme était auparavant appelée amylose systémique sénile. Aujourd'hui, le terme d'amylose transthyrétine de type sauvage est également courant. La maladie est déclenchée par un repliement incorrect de la protéine transthyrétine. En conséquence, des dépôts se produisent qui affectent principalement le cœur. Ce type de maladie survient beaucoup plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.
Amylose locale
Dans les amyloïdoses localisées, les dépôts n'apparaissent que dans un organe ou tissu. L'exemple le plus connu ici est celui des dépôts amyloïdes que l'on retrouve dans le cerveau des patients atteints de la maladie d'Alzheimer. Avec d'autres formes locales, par exemple, seuls la peau, l'intestin, les voies respiratoires ou la vessie sont affectés.
Diagnostic
Une accumulation de fibrilles amyloïdes est difficile à diagnostiquer. Les symptômes sont complexes et l'on soupçonne souvent d'autres maladies. Un signe relativement clair est une langue élargie, mais cela se produit rarement. Si le médecin soupçonne une amylose, une biopsie est généralement effectuée pour le diagnostic. À cette fin, un échantillon de tissu est prélevé sur la graisse abdominale ou le tissu ou l'organe, qui est suspecté d'être affecté. Les fibrilles peuvent ensuite être détectées en laboratoire.
Amylose: traitement
La thérapie dépend fortement de la forme actuelle de la maladie. Dans certains cas, la transplantation de l'organe affecté peut être nécessaire. L'aperçu suivant montre quel traitement est souvent utilisé sous quelle forme:
- Amylose AL: Chimiothérapie, par exemple avec le melphalan, le bortézomib ou le lénalidomide; la greffe de cellules souches périphériques peut également avoir un effet.
- Amylose AA: Traitement de l'infection ou de l'inflammation sous-jacente. Si l'amylose a été déclenchée par la fièvre méditerranéenne familiale, le médicament colchicine présente de bons effets.
- Amylose familiale: Médicaments tels que Diflunisal et Tafamidis qui stabilisent la protéine transthyrétine et ralentissent ainsi la formation de fibrilles. Si le foie est affecté, une greffe du foie peut aider.
Jusqu'à présent, il n'existe aucune méthode permettant d'éliminer les amyloïdes déjà déposés. Pour cette raison, les dommages aux organes qui se sont produits ne peuvent généralement pas être guéris. Malheureusement, l'amylose n'est souvent garantie qu'après la mort dans le cadre d'une autopsie. Des recherches sont actuellement en cours sur de nouvelles méthodes telles que la thérapie génique et les médicaments qui dissolvent les dépôts. Un mode de vie sain avec exercice et évitement du surpoids, d'un régime pauvre en sel et d'une tension artérielle optimale prévient évidemment l'amylose avec maladie des organes liée aux symptômes. (vb, tf)
Informations sur l'auteur et la source
Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.
Rédacteur diplômé (FH) Volker Blasek, Dr. med. Andreas Schilling
Se gonfler:
- John L. Berk, Vaishali Sanchorawala: Amyloidose, MSD Manual, Merck and Co., Inc. Depuis octobre 2016, msdmanuals.com
- University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE): Amyloidosis (accès: 6 septembre 2019), uke.de
- Hôpital universitaire de Heidelberg: Amyloïdose (consulté le 6 septembre 2019), Klinikum.uni-heidelberg.de
- Institut de cardiomyopathies Heidelberg (ICH.); Centre cardiaque de Heidelberg; Hôpital universitaire de Heidelberg: Amylose cardiaque - Quand le cœur colle, à partir d'octobre 2017, centre d'amylose
- Carlos Fernández de Larrea, Laura Verga, Patrizia Morbini, États-Unis: Une approche pratique du diagnostic des amyloïdoses systémiques, Blood Journal, numéro 125, 2015, bloodjournal.org
Codes ICD pour cette maladie: les codes E85ICD sont des codages valides au niveau international pour les diagnostics médicaux. Vous pouvez trouver par exemple dans les lettres du médecin ou sur les certificats d'invalidité.
